• Fase 2 Covid-19 - Nuove regole di accesso al servizio di prelievi del sangue presso il Laboratorio
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TEST GENETICI PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO E PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA

Il Laboratorio Analisi Cliniche San Marco di Verona esegue i TEST GENETICI per la diagnosi di intolleranza primaria al lattosio e/o di predisposizione alla malattia celiaca.
L’assunzione di lattosio (latte e latticini) e/o di glutine nei soggetti intolleranti è frequentemente causa di sintomi addominali (come gonfiore, dolore, diarrea, crampi/coliche addominali, flatulenza, stipsi, cattiva digestione) e talvolta di disturbi generali come mal di testa, variazioni di peso corporeo stanchezza o manifestazioni cutanee (acne).
 
I test genetici si basano sull’analisi del DNA ed integrano le indagini tradizionali come il lattosio H2-breath test (test del respiro) o il dosaggio degli anticorpi contro la gliadina, componente proteica del glutine.
 
Il test genetico viene eseguito su CELLULE DELLA MUCOSA ORALE mediante TAMPONE BUCCALE.
La raccolta del campione richiede solo pochi minuti con il vantaggio di essere semplice, pratico, rapido, indolore, senza effetti collaterali e non necessita di particolari preparazioni da parte del paziente e di essere ripetuto a distanza di tempo.
 
L’esame è indicato anche per bambini, anziani e soggetti con disabilità e può essere eseguito comodamente anche a domicilio.

  • L’intolleranza primaria al lattosio è causata dal deficit di produzione della lattasi, l’enzima che scinde il lattosio in glucosio e galattosio, due zuccheri semplici che possono essere digeriti dall’apparato gastrointestinale. Il lattosio è contenuto nel latte e derivati, ma viene utilizzato anche nella produzione industriale di molti alimenti ed è aggiunto come eccipienti in diversi farmaci. In Italia il deficit di lattasi interessa in media il 40-50% della popolazione, si può manifestare fin dall’infanzia o in età adulta per una riduzione progressiva della lattasi. La forma secondaria (o acquisita) in genere è conseguente ad altre patologie intestinali acute come le infezioni, gastroenteriti, assunzione di particolari farmaci, interventi chirurgici sul tratto intestinale, o croniche come le infiammazioni dell’intestino quali la Celiachia il morbo di Crohn, la Sindrome dell’Intestino Irritabile (IBS).
  • La celiachia è una malattia cronica conseguente all’ingestione di alimenti contenenti glutine (frumento, orzo, avena, segale) in persone geneticamente predisposte. In Italia la celiachia interessa 1 persona su 100. L’assunzione di glutine può attivare una reazione immunitaria che provoca l’infiammazione della mucosa intestinale alterando l’assorbimento dei nutrienti presenti nei cibi. L’intolleranza al glutine si può manifestare anche come allergia al grano o come sensibilità al glutine non celiaca (NCGS).

Il test genetico è consigliato se:

  • Si presentano disturbi gastrointestinali persistenti.
  • Non sono presenti sintomi, ma si ha familiarità per intolleranza al lattosio o per malattia celiachia.
  • Si vuole escludere la malattia celiaca in caso di risultati dubbi di altre indagini diagnostiche.
  • Si vuole confermare un’intolleranza genetica al lattosio in caso di positività al breath test al lattosio.
  • L’approfondimento diagnostico riguarda bambini, anziani e soggetti disabili, anche se è indicato per tutti, in particolare per coloro che per esigenze lavorative, scolastiche o familiari hanno difficoltà ad organizzarsi per eseguire il breath test al lattosio (impegno richiesto circa 3 ore).

SI ESEGUONO I SEGUENTI TEST GENETICI:

  • Intolleranza genetica al  lattosio:
Test positivo: permette identificare un’intolleranza primaria (o genetica) causata dal deficit di produzione della lattasi.
Test negativo: non esclude un’intolleranza secondaria (o acquisita),  pertanto è necessario effettuare ulteriori approfondimenti diagnostici, in particolare in presenza di sintomi suggestivi.
 
  • Predisposizione alla malattia celiaca:
Test positivo: indica una predisposizione a sviluppare la celiachia, per la diagnosi di certezza è necessario effettuare ulteriori approfondimenti diagnostici, in particolare in presenza di sintomi suggestivi per questa malattia.
Test negativo: certezza di non sviluppare la malattia celiachia nel corso della vita.
 
  • Intolleranza genetica al  lattosio + Predisposizione alla malattia celiaca.

Si consiglia di eseguire questo test su indicazione del medico curante. In ogni caso deve essere consultato il medico per l’interpretazione dei risultati.
 

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