La coagulazione del sangue è un meccanismo fondamentale che permette di arrestare le emorragie in caso di lesione dei vasi sanguigni. Alcune varianti genetiche, come il Fattore V di Leiden, possono alterare questo equilibrio aumentando la predisposizione alla formazione di trombi. Identificare precocemente queste varianti mediante uno specifico test genetico consente di definire meglio il rischio trombotico individuale e di orientare eventuali strategie preventive. A questo scopo, presso il Laboratorio Analisi Cliniche San Marco di Verona è possibile effettuare il test genetico per il Fattore V di Leiden.

Che cos'è la mutazione del Fattore V di Leiden?

Il Fattore V di Leiden è una mutazione genetica ereditaria (variante G1691A) che altera la normale coagulazione del sangue, rendendolo più propenso alla formazione di trombi a causa della resistenza alla proteina C attivata. Questa variante coinvolge circa il 5% della popolazione caucasica. A causa della sostituzione di un amminoacido nella sua struttura, la proteina interessata diventa più resistente all'azione della proteina C attivata. In condizioni fisiologiche la proteina C ha il compito di regolare il processo evitando un'eccessiva coagulazione; la presenza della mutazione di Leiden determina una naturale condizione protrombotica che rende il sangue più incline a formare trombi.

Quali sono i rischi vascolari associati a questa variante?

Dal punto di vista clinico, la principale conseguenza della presenza del Fattore V di Leiden è un aumento del rischio di tromboembolismo venoso. I soggetti portatori di questa mutazione genetica mostrano una probabilità aumentata di sviluppare coaguli nei vasi venosi (come nel caso della trombosi venosa profonda) rispetto a chi non presenta l'alterazione. Il rischio dipende dal tipo di mutazione: nei soggetti eterozigoti aumenta di circa 3-8 volte, mentre negli omozigoti può essere fino a 50-100 volte superiore rispetto alla popolazione generale.

A chi è consigliato il test genetico per la trombofilia?

L'esecuzione del test genetico per il Fattore V di Leiden è indicata principalmente nei seguenti casi:

• Trombosi venosa giovanile o ricorrente: soggetti con episodi di trombosi venosa profonda o embolia polmonare comparsi in giovane età, pazienti con eventi trombotici ricorrenti o con una marcata storia familiare di trombosi.
• Eventi vascolari giovanili non spiegati: casi selezionati di giovani colpiti da ictus ischemico o infarto del miocardio in assenza dei tradizionali fattori di rischio cardiovascolare (fumo, ipertensione arteriosa, diabete), quando il medico sospetti una predisposizione ereditaria alla trombofilia.
• Pianificazione di gravidanza e terapie ormonali: donne con anamnesi personale o familiare di trombosi, prima dell'inizio di una terapia estroprogestinica o durante la pianificazione di una gravidanza, qualora il medico ritenga opportuno lo screening.

Come ci si prepara all'esame?

Il test si esegue mediante un comune prelievo di sangue venoso. Trattandosi di un test genetico, non è necessario il digiuno di 8 ore dagli alimenti. Non è necessaria la sospensione preventiva delle terapie farmacologiche in corso, ma è fondamentale comunicare ai professionisti sanitari l'eventuale assunzione di farmaci anticoagulanti o antiaggreganti.

Come vanno interpretati i risultati del test?

La positività al test indica esclusivamente la presenza di una predisposizione genetica all'ipercoagulabilità e non costituisce una diagnosi automatica di malattia trombotica in atto. Per questa ragione il referto non deve mai essere interpretato in autonomia, ma va sottoposto all'attenzione del proprio medico curante o dello specialista ematologo, che sapranno contestualizzare il dato nell'ambito della storia clinica del paziente.

Il Laboratorio Analisi Cliniche San Marco di Verona, accreditato con il SSN, esegue l’esame con metodiche validate, garantendo qualità analitica, refertazione rapida e consulenza pre e post-analitica qualificata.